华大基因

华大基因是华大基因推出的一款使用基因科技帮助用户的app，这里有各种关于医学知识的资讯，软件上还提供线上预约基因检测的功能，帮助用户快速的找到自己想要的功能，还能在线进行咨询，大量的专业医生在线帮你解答疑问，图文还是电话随您选择，非常的方便。

软件介绍

华大基因手机版是提供基因检测产品为主的购物app，为了让自己的后代能够有更加优异的基因天赋，能够在这里购买专业的产品进行检测，还有分析和解读。

华大基因app依托于华大基因生物产业链;以基因科技造福人类为使命和愿景；提供专业可靠的遗传咨询、基因检测等与基因科技相关服务。

软件特色

检测：华大基因提供的检测服务；

手环：搭配安龙手环查看你的运动；

我的：购买记录、订单详细信息、检测报告；

动态：华大基因的动态和基因检测相关新闻。

软件亮点

1、在这里可以买到专业的产品进行检测、分析和解读。

2、开展科学研究和产业布局，致力于帮助和加快科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现感染的精准治愈，助力精准医疗。

3、解读生命奥秘，书写产业篇章，体验精彩人生。

软件功能

检测：华大基因提供的检测服务

手环：搭配安龙手环查看你的运动

我的：购买记录、订单详细信息、检测报告

动态：华大基因的动态和基因检测相关新闻

更新日志

v1.6.5：

1、优化体验，修复bug

【近期，网络出现冒用华大基因名义的APP，发布虚假的投资信息骗取用户钱财。特此声明：华大基因官方APP从未向社会公众提供任何关于股票、股权、证券、信托或者期货等投资、融资或理财等产品、工具或服务。】

常见问题

Q1：华大内部数据库PVFD和BGI-GaP是什么？

PVFD数据库在千人基因组第一阶段数据库的基础上，主要添加了东亚人群尤其是中国汉族人突变频率数据，进一步丰富东亚人群（中国人）突变频率数据。

BGI-GaP数据库包括BGI内部数据库在内的35个数据源的基因型-表型（突变-疾病）关系信息，主要是种族、地域、生活史、原始数据库名称、变异位点、变异类型、变异所在基因、疾病信息、已发表文章等信息，有助于发现特定疾病与遗传因素、健康状况、生活方式等的关系。注意：目前这两个数据库只提供SNP数据，未来升级后会添加InDel数据。

Q2：如何实现基因组变异可视化？

基因组可视化软件 IGV(Integrative Genomics Viewer)是高性能的基因组数据可视化工具，能够帮助使用者同时合并分析不同类型的基因组数据，并能灵活放大基因组上的某个特定区域。

Q3：如何寻找候选变异？

寻找候选变异位点时，可利用变异注释结果，关注非同义突变、剪接突变、移码突变。1)去除千人基因组数据库中 MAF >=1% 的变异2)去除 NHLBI-ESP6500 European American 群体数据库中 MAF >=1% 的 变异 3)去除 NHLBI-ESP6500 African American 群数据库中 MAF >=1%的变异4) 推 测 变 异 的 致 病 性 。 利 用 SIFT/PolyPhen2/Mutation assessor/Condel/FATHMM 进行打分，预测某个变异和氨基酸置换是否影响蛋白 功 能 。 如 果 score<=0.05 或 PolyPhen2>=0.909 或 MA score>=1.9 或 Condel = deleterious 或 FATHMM=deleterious，就推测该变异可能是有害变异。

Q4：SNP 筛选所使用的数据库有哪些，怎么筛选?

数据库: dbSNP 、 HapMap8、 1000 Genomes 一般情况下，我们都采用以下过滤标准: 1、质量值不低于 20; 2、覆盖深度不低于 4; 3、两个相邻 snp 之间的距离不小于 5，如果样本深度很高(>50X),可以提高过滤条件。

Q5：一般用什么方法来验证 call SNP 准确率?

华大炎黄计划是用 Sanger 测序的方法和芯片分型两种方法来验证 SNP 的准确性的， 因为 Sanger 测序被认为是测序中的金标准。

Q6：唾液采集的方法？

使用DNA Genotek公司的 Oragene•DISCOVER (OGR-500) (For Research) 或 Oragene•Dx (OGD-500) (For Diagnostics) collection kit.保存量及操作方法详见产品说明书，按照说明书操作保存运输样品。

Q7：无创dna查询

1、请下载华大基因APP，用送检单上填写的受检者手机号码注册登录成功后在我的页面，点击我的报告；2、请关注华大基因医学(D： hadad×官方微信，点击我的服务报告查询，绑定检测时登记的手机号即可查询检测结果。